Le dépistage génétique et la maladie d'Alzheimer

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L’examen de dépistage génétique peut parfois aider à identifier si une personne présente un risque élevé ou non de développer la maladie d’Alzheimer. Vous trouverez sur cette page des informations supplémentaires concernant le dépistage génétique de la maladie d’Alzheimer et s’il s’applique à votre cas.

Female scientist looking at microscope in lab.

Si vous décidez d’emprunter la voie du dépistage génétique, sachez qu’il existe des aides. Veuillez contacter votre Société Alzheimer locale, votre médecin de famille, ou l’Association canadienne des conseillers en génétique pour obtenir des informations sur le counseling en génétique et sur les possibilités de dépistage dans votre région.

Veuillez noter que l’évaluation du risque génétique de la maladie d’Alzheimer peut être entreprise dans les cliniques canadiennes. Elle ne peut toutefois être menée qu’après une discussion entre la clinique et le médecin qui la demande.

La génétique et la maladie d’Alzheimer

La génétique est la science qui étudie comment une caractéristique particulière, comme une maladie, se transmet d’une génération à l’autre. Les chercheurs travaillent dur pour comprendre le rôle de la génétique dans la maladie d’Alzheimer.

C’est également une préoccupation majeure pour les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et leur famille. Cependant, veuillez noter que, parfois, les gens se préoccupent d’antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer, alors qu’ils ont en fait des antécédents d’une autre forme de trouble neurocognitif.

Jusqu’à maintenant, les chercheurs ont découvert plus de 20 gènes qui pourraient augmenter le risque de développer la maladie d’Alzheimer.

La maladie d’Alzheimer dite
« sporadique »

La plupart des cas de maladie d’Alzheimer sont « sporadiques »; c’est-à-dire qu’ils ne sont pas héréditaires. Ce type de cas est dû à une alliance complexe des gènes, de l’environnement et du style de vie.

La plupart des gènes que les chercheurs ont découverts ne provoquent pas directement la maladie d’Alzheimer, mais ils augmentent notre susceptibilité à la développer au cours de notre vie. On les appelle les gènes de susceptibilité.

En particulier, la présence du gène « apoE4 » indique une susceptibilité de développer la maladie d’Alzheimer de type « sporadique ».

La maladie d’Alzheimer dite
« familiale » ou « héréditaire »

Les familles dans lesquelles la maladie d’Alzheimer est « héritée » ou « familiale » présentent de très forts antécédents familiaux de la maladie. La forme héréditaire est due à des changements ou à des modifications s’opérant dans des gènes particuliers qui peuvent se transmettre directement du parent à l’enfant.

Seuls de rares cas de la maladie d’Alzheimer sont héréditaires (ou « familiaux »). Ils représentent moins de 5 % de tous les cas.

Trois gènes familiaux de la maladie d’Alzheimer ont été découverts à ce jour : deux gènes de la préséniline (PSEN1 et PSEN2) et un gène du précurseur de la protéine bêta-amyloïde (APP). Ensemble, ces trois gènes de la maladie sont responsables d’environ la moitié des cas de la maladie d’Alzheimer dite « familiale ».

Si vous présentez une altération de n’importe lequel de ces gènes, vous développerez presque assurément la forme familiale à début précoce de la maladie d’Alzheimer (avant 65 ans). Les changements de ces gènes provoquent rarement la maladie d’Alzheimer chez les personnes d’au moins 65 ans.

La maladie d’Alzheimer dite « familiale » est héréditaire. Si un parent est porteur de l’un ou l’autre des gènes défectueux (PSEN1, PSEN2 ou APP), les enfants ont 50 % de chances d’hériter de la maladie. Si une personne n’hérite pas du gène responsable, elle ne peut pas le transmettre à ses enfants.

Dois-je passer un examen de dépistage génétique?

Il n’existe aucun test génétique fiable pour la forme sporadique commune de la maladie d’Alzheimer.

C’est pourquoi, dans la plupart des cas, le dépistage génétique n’est pas recommandé, car, au mieux, il ne peut que pointer vers la susceptibilité. Le dépistage ne peut jamais prédire si une personne sera atteinte ou non de la maladie d’Alzheimer.

Le dépistage génétique est uniquement une option pour les membres des familles ayant la forme familiale à début précoce de la maladie d’Alzheimer.

Si vous songez à recourir au dépistage génétique pour la maladie d’Alzheimer, il est important d’obtenir l’aide d’un professionnel de la santé ou d’un conseiller agréé en génétique.

  • Il vous aidera à décider si le dépistage génétique est indiqué dans votre cas, et cela sur base de vos antécédents familiaux.
  • Il vous aidera aussi à vous assurer de comprendre le processus et tout ce à quoi vous devez songer avant de passer l’examen.

Si une personne de votre famille a eu la maladie d’Alzheimer et que cette personne n’est plus en vie, un diagnostic rétrospectif est souvent proposé après un examen approfondi des rapports d’autopsie et des dossiers médicaux, s’ils sont disponibles.

Que dois-je encore savoir sur le dépistage génétique?

La décision de recourir au dépistage génétique est personnelle.

Avant de consentir à un examen ou à un test de dépistage génétique, il est important de songer aux conséquences psychologiques, juridiques, sociales et éthiques vous concernant.

Si vous décidez que l’examen de dépistage génétique est approprié, voici trois points à suivre :

  • Donnez votre consentement éclairé pour l’examen
  • Recevez des conseils émanant d’un professionnel formé
  • Assurez-vous que les résultats restent confidentiels