La maladie de Huntington

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La maladie de Huntington (« MH ») est une maladie héréditaire qui entraîne la mort de certaines cellules nerveuses dans le cerveau. Les personnes naissent avec le gène qui provoque la MH, mais les symptômes n’apparaissent généralement qu’au milieu de l’âge adulte.

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Aperçu

La maladie de Huntington (« MH ») est une maladie héréditaire qui entraîne la mort de certaines cellules nerveuses dans le cerveau. Les personnes naissent avec le gène qui provoque la MH, mais les symptômes n’apparaissent généralement qu’au milieu de l’âge adulte. Si un parent est atteint de la MH, le risque pour ses enfants d’hériter du gène est de 50 %.

Au fil de la progression de la MH, le fonctionnement physique, émotionnel et cognitif sera affecté et la personne aura de la difficulté à contrôler ses mouvements, à se rappeler des événements, à prendre des décisions et à contrôler ses émotions.

Autres noms

Parmi les autres noms utilisés dans le passé pour la maladie de Huntington, on notera :

  • la chorée;
  • la chorée chronique progressive;
  • la chorée de Huntington; et
  • la chorée héréditaire.

Le mot « chorée » (un terme grec pour la « danse ») est utilisé pour décrire les mouvements involontaires que la MH provoque habituellement.

Symptômes

L’âge d’apparition des symptômes et le rythme de la progression de la maladie varient selon les personnes atteintes de la MH. Cependant, les symptômes commencent généralement à apparaître entre 30 et 50 ans, et la maladie progresse habituellement sur une période de 10 à 25 ans.

Changements survenant dans les capacités cognitives

Les premiers symptômes de la MH se manifestent souvent par des altérations cognitives subtiles. Des altérations physiques légères peuvent également se manifester à ce stade; par exemple, certaines personnes peuvent éprouver une difficulté accrue à contrôler leurs mouvements

Changements survenant dans l’humeur et le comportement

Au fil de la progression de la maladie, les changements de personnalité sont assez courants, comme l’irritabilité, la dépression et les sautes d’humeur.

Changements survenant dans les capacités de jugement et la mémoire

La maladie peut également se manifester par des troubles de la mémoire et de la concentration, de l’apprentissage ou de la prise de décision.

Comportement obsessionnel compulsif

Le comportement obsessionnel compulsif, comme la répétition continuelle d’une même activité, est également une caractéristique courante de la MH.

Changements survenant dans les capacités physiques

Les symptômes physiques initiaux se développent progressivement en mouvements involontaires évidents, comme des mouvements saccadés et des secousses de la tête, du cou, des bras et des jambes Les symptômes au stade avancé peuvent inclure une difficulté accrue à se concentrer, à marcher, à manger seul, et à avaler. D’autres symptômes à ce stade peuvent comprendre une plus grande difficulté à se concentrer et à communiquer.

Diagnostic

Antécédents médicaux et examens

Un examen complet comprendra souvent :

  • des examens physiques;
  • des examens neurologiques;
  • des examens psychiatriques; et
  • un bilan des antécédents médicaux complets de la famille pour aider à éliminer d’autres maladies.

Les changements de comportement et de personnalité, comme l’irritabilité accrue, peuvent être attribués à d’autres maladies, ce qui fait que certains des premiers symptômes sont tout d’abord négligés.

Dépistage génétique

Si la personne présente des symptômes de la maladie, le médecin procédera peut-être à un test génétique, au moyen d’une analyse de sang, pour confirmer ou exclure la MH. L’imagerie cérébrale (IRM) n’est généralement pas nécessaire, mais pourrait être demandée par un médecin pour détecter des changements structuraux dans les zones du cerveau touchées par la MH, ou pour exclure toute autre pathologie.

Le dépistage présymptomatique est également disponible pour les adultes qui ne présentent pour le moment aucun signe de la MH, mais qui ont des antécédents familiaux de la maladie. Le résultat consiste alors en un gène positif ou négatif, mais le diagnostic de la MH n’est pas émis avant l’apparition des symptômes, généralement beaucoup plus tard dans la vie.

Avant de se soumettre à un dépistage présymptomatique, il est important de parler à un conseiller en génétique pour discuter des avantages et des inconvénients des tests génétiques.

Facteurs de risque

La maladie de Huntington est une maladie familiale, transmise d’un parent à l’enfant par une mutation dans le gène normal responsable de la protéine huntingtine.

Lorsque le père ou la mère a la MH, le risque d’hériter du gène pour les enfants est de 50 pour cent, et tous ceux qui en héritent finiront par développer la maladie. Par ailleurs, de 1 à 3 pour cent des personnes atteintes n’ont aucun antécédent de la maladie dans leur famille.

Traitement

Les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne peuvent ni ralentir ni arrêter cette maladie qui reste incurable pour le moment.

Sur une note plus encourageante, plusieurs essais de médicaments ont lieu en ce moment et pourraient apporter de nouvelles méthodes de traitement dans l’avenir.

Approches thérapeutiques

Les approches thérapeutiques peuvent également aider les personnes atteintes de la MH à gérer les symptômes de leur maladie.

  • L’ergothérapie aide à améliorer leur capacité fonctionnelle grâce à l’utilisation d’appareils d’assistance, tandis que la thérapie physique aide à maintenir les capacités physiques.
  • Puisque la MH altère parfois le contrôle musculaire nécessaire pour manger et parler, l’orthophonie peut aider à améliorer la communication verbale d’une personne et résoudre les problèmes d’alimentation et de déglutition.

Il est important que les proches aidants et les professionnels collaborent pour mettre en place le traitement le plus efficace possible adapté à chacun, car la maladie se développe différemment selon les personnes, même au sein de la même famille ou génération.

Plus d’informations et de ressources

https://www.huntingtonsociety.ca/

Société Huntington du Canada. La Société Huntington du Canada offre un soutien continu, du matériel éducatif et des informations pour aider à améliorer la qualité de vie des Canadiens touchés par la maladie de Huntington.